SMA Hastalığı Nedir? SMA Hastalığı Belirti ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

SMA, Spiral Musküler Atrofi olarak adlandırılmaktadır. Genellikle kas kaybı ve zayıflığa sebep olur ve çok sık karşılaşılmayan bir hastalıktır. Vücutta ki birçok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyerek insanların yaşam kalitesini oldukça düşürmektedir. SMA hastalığı, bebeklerde en fazla görülen ölüm nedeni olarak kabul edilir ve batı ülkelerinde de çok fazla görülmektedir.

Ülkemizde ise yaklaşık olarak altı bin ile on bin doğumda bir bebekte görülebilen genetik geçişli bir rahatsızlıktır. Bu hastalık, omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açar. Vücutta çift taraflı olarak güç kaybına ve kas kaybına da neden olan bir sağlık sorunudur. Bacaklarda ve kollarda güçsüzlük oluşur ancak bacaklardaki güçsüzlük kol bölgesinde oluşandan daha belirgin haldedir..

SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemez. Bundan dolayı vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve istemli kaslar görevini yerine getiremeyecek hale gelir. SMA hastalığının 4 farklı tipi vardır ve halk arasında "gevşek bebek sendromu" olarak da bilinmektedir. Bazı durumlarda ise hastanın yemek yemesi ya da nefes alması bile bir süre sonra imkansız bir hal alabilir. SMA'da görme duyusu ya da işitme duyusunda hastalıktan etkilenme olmaz ve his kaybı yaşanmaz.

SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

SMA belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterebilir. En sık görülen belirti kas güçsüzlüğüdür. Hastalığın 4 farklı tipi vardır. Bunlar başlama yaşına ve yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılır. Tip-1 de ki nörolojik muayenede görülen durum hastalarda olan güçsüzlüğün genel ve yayılmış olması iken tip-3 ve tip-2 hastalarında ise güçsüzlük gövdeye yakın kaslarda görülmektedir.

Genel olarak el titremesi ve dil seğirmesi durumları görülür. Güçsüzlüğe bağlı olarak omurilik eğriliği de ortaya çıkabilir. SMA hastalığının belirtileri hastalığın tiplerine göre değişse de genel olarak şöyle sıralanır:

• Güçsüzlük
• Kasların zayıflaması
• Refleksler de azalma
• Baş kontrolünü sağlayamama
• Beslenmede zorluk yaşama
• Cılız ses ve zayıf öksürük
• Kramp girmesi ve yürüme yeteneği kaybı
• Yaşıtlarından geri kalma
• Sık sık düşme
• Oturma, ayakta durma, yürümede zorluk ve dil seğirmesi durumu

SMA Hastalığı Çeşitleri Nelerdir?

SMA hastalığının 4 farklı tipi vardır. SMA'nın belirtilerinin ortaya çıktığı yaş ne kadar ileriyse hastalık da ona bağlı olarak hafif seyirli olur.

Tip-1 SMA, en ağır seyirli olandır. 6 aylık ve daha küçük bebeklerde görülür. Tip-1'de hamileliğin son dönemlerinde bebeğin hareketlerinin yavaşladığı gözlenebilir. Tip-1 SMA hastalarının en büyük belirtisi hareketlerde azalma, baş kontrolünü sağlayamama ve sık karşılaşılan solunum yolu enfeksiyonlarıdır.

Bu enfeksiyonlar oluşması sonucunda bebeklerin akciğer kapasitelerinde daralma meydana gelir. Bir müddet sonra solunum desteği almak zorunda kalırlar. Yutma, emme gibi temel becerileri gerçekleştiremezler, kol ve bacak hareketleri de gözlenmez. Tip-1 SMA, dünyada bebek ölümlerinin görülme sebeplerindendir.

Tip-2 SMA ise 6 ile18 aylık bebeklerde görülmektedir. Bu dönemden öncesine kadar bebeğin gelişimi normal şekilde devam eder. Tip-2 SMA hastalığı görülen bebekler başlarını kontrol edebilir. Tek başlarına oturabilirler fakat desteksiz ayakta duramazlar. Ellerde titreme, kilo alamama durumu, güçsüzlük ve öksürük görülebilir. Tip-2 SMA hastalarında en sık rastlanan sorun solunum yolu enfeksiyonudur.

Tip-3 SMA hastalarının belirtileri ise 18. aydan sonra ortaya çıkmaktadır. Bu döneme kadar gelişimleri normal olan bebeklerde, SMA belirtileri ergenlik dönemine kadar fark edilmeyebilir. Gelişimi yaşıtlarından yavaş gerçekleşir. Hastalık ilerledikçe ve kas yapısı güçsüzleşir ve ayağa kalkmakta zorluk çekebilir. Bu hastalarda genellikle, merdiven çıkamama, sık sık düşme, ani kramplar gibi durumlar gözlemlenir. Tip-3 SMA hastaları ileri yaşlarda yürüme yeteneklerini kaybedebilir ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler. Bu tip hastalarda solunum rahatsızlığı görülebilir fakat tip-1 ve tip-2'deki kadar yoğun değildir.

Tip-4 SMA, bireylerin yetişkinlik döneminde semptomlarını göstermesiyle bilinir ve diğer tiplere göre daha nadir olarak görülür. Tip-4 SMA hastalarında nadiren yürüme, yutma ve solunum becerilerini yitirme gözlemlenir. Bu hastalık tipinde; kol ve bacaklarda güçsüzlük, omurilik eğriliği görülür ve genellikle gövdeye yakın olan kaslar etkilenir.

SMA Hastalığı Nasıl Anlaşılır?

SMA hastalığı hareket ve sinir hücrelerini etkilemektedir. Genellikle iki taraflı güçsüzlük ve hareket kısıtlılığı oluştuğunda hastalık fark edilmeye başlar. SMA'nın oluşumu anne ve babanın taşıyıcı olduğunun farkında olmaksızın sürdürdükleri yaşamda bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde mutasyona uğramış genin her iki ebeveynden de bebeğe geçmesi ile gerçekleşir.

Ebeveynler bebeklerinin hareketlerinde anormalliği fark eder ve bir uzmana başvurur. Yapılan sinir ve kas ölçümü sonucunda anormal bulgular tespit edildiği taktirde kan testi ile şüpheli genler incelenir. SMA teşhisi konulur.

SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Bu hastalığın henüz kesin bir tedavisi bulunmuyor. Ancak araştırmaları hızla devam etmektedir. Kesin bir tedavisi olmamasının yanı sıra hastalığın belirtilerinin azaltılması için uzman doktorlar tarafından tedavi uygulanabilir ve hastanın yaşam kalitesi artırılabilir. SMA teşhisi konmuş hastalara bakacak kişilerin yapılacak bakım hususunda bilinçli olması gereklidir. Tip-1 ve tip-2 SMA hastaları genellikle akciğer enfeksiyonlarından dolayı hayatlarını kaybedebilirler. Hastanın solunumunun düzensiz ve yeterli olup olmadığı kontrol edilmeli ve nefes yollarının temizlenmelidir.